Prenatale diagnostiek

Als je aan een zwangere vrouw vraagt: 'Waar hoopt u op, op een jongen of meisje?', is altijd weer het antwoord: 'Dat maakt mij niet uit, als de baby maar in orde is.' Dat is eigenlijk de grootste zorg van de vrouw en haar man. En iedere zwangere vrouw droomt ook wel eens dat ze een kind krijgt met de vreselijkste handicaps. Gelukkig komt in verreweg de meeste gevallen de baby gezond ter wereld en dan wil je vervolgens natuurlijk toch wel heel graag weten of het kindje een jongen of meisje is. Echter, in 5% van het aantal geboorten is de baby in meer of mindere mate gehandicapt en daarmee wordt dan toch de blijdschap overschaduwd. Zeker als de handicap ernstig blijkt te zijn. En dat laatste is bij 2% van alle pasgeborenen in Nederland het geval.
De ouders zitten dan meteen vol vragen: 'Is de handicap nog te behandelen. Hoe zal het in de toekomst met ons kindje gaan? Zullen wij de zorg van ons kindje aankunnen en wie zal er voor ons kindje zorgen als wij er zelf niet meer zijn?' Heel vaak voelen de ouders en vooral de moeder zich schuldig ten opzichte van het kindje, omdat ze het niet gezond ter wereld hebben/heeft gebracht. De tijd van de zwangerschap wordt nauwkeurig nagegaan om te zien of er geen oorzaken of redenen kunnen worden gevonden om zo als het ware de handicap te verklaren: Misschien ben je als moeder wel eens met de fiets gevallen of heb je medicijnen gebruikt. Je wilt als het ware een reden vinden om zo de handicap te verklaren. En warmeer je denkt een reden te hebben gevonden, ga je je er vervolgens weer schuldig over voelen. Zo gaat er een wirwar van gevoelens en gedachten door het hoofd van de ouders heen.
Hoewel men zielsveel van het kindje zelf houdt, is het aanvaarden van de handicap moeilijk! Er ontstaat bij de ouders een soort van rouwproces. En het heeft z'n tijd nodig om dit alles te verwerken, een plaats te geven in je leven. Ook de omgeving weet vaak niet goed hoe ze moet reageren. Moet je nu wel op kraambezoek gaan of juist niet. Moet je wel feliciteren of niet? Moet je wel een cadeautje meenemen of juist niet? En moet je wel over de handicap beginnen of niet? Enz. Graag zou je mee willen leven, maar je weet niet goed hoe je dat moet doen.
Ik denk dat je de ouders het best kunt opbellen en vragen of bezoek op prijs wordt gesteld of niet. De ene ouder wil er juist wel over praten met een goede vriend of bekende en de ander verwerkt het liever in stilte. Dat zul je als omgeving moeten respecteren.

Onderzoek

Ook zal de arts de ouders adviseren om onderzoek te laten doen om zo te zien of de aandoening een zogenoemde verworven aandoening is of een erfelijke. Een heel bekende verworven aandoening is de rode hond. Als dat het geval blijkt te zijn, hoef je in ieder geval niet bang te zijn voor een herhaling in een volgende zwangerschap. Als ouders weten dat de aandoening van hun baby inderdaad een erfelijke aandoening is en ze krijgen ook te horen hoe groot de kans (= mogelijkheid) is op een herhaling bij een eventueel volgend kindje, staan ze vervolgens voor een nieuw dilemma: Is het nu wel of niet verantwoord om opnieuw open te staan voor een zwangerschap of mag er om die reden ook worden afgezien van een volgende zwangerschap? En dat terwijl je op zich heel graag meer (maar dan wel gezonde) kinderen zou willen hebben. Dat zijn beslist geen gemakkelijke afwegingen. Het kost tijd om de voors en tegens af te wegen. Daarbij is zeker ook het gebed onmisbaar. Hoe dan ook, er wordt in zo'n situatie in ieder geval een beslissing genomen worden vóórdat de vrouw zwanger is. Er wordt dus geen nieuw menselijk leven afgebroken.
Echter, in onze tijd wordt er ook wel geadviseerd om zwanger te worden en dan vervolgens middels prenataal onderzoek vast te stellen of de ongeboren baby aan een aandoening lijdt of niet. Omdat behandeling voor de geboorte zo goed als nog niet mogelijk is, zal, als de nog ongeboren baby inderdaad aan de een of andere aandoening lijdt, meestal een zwangerschapsafbreking plaatsvinden. Een zeer ingrijpende gebeurtenis. Graag wil ik vermelden dat de VBOK (de Vereniging ter Bescherming van het Ongeboren Kind) ook vrouwen begeleidt die weten dat zij een gehandicapt kindje verwachten. Alle zorgen, vragen en spanningen die dat met zich meebrengt, kunnen met maatschappelijk werkenden worden besproken.

Onderzoek in de zwangerschap: prenatale diagnostiek. Welke mogelijkheden van prenataal onderzoek zijn er? Er zijn 4 a 5 mogelijkheden:
vruchtwateronderzoek
vlokkentest
echografie
pre-implantatie-diagnostiek
onderzoek naar foetale cellen in de moederlijke bloedsomloop.

ad 1: Bij het (vroege) vruchtwateronderzoek wordt er bij ongeveer 14 a 16 weken zwangerschap wat vruchtwater afgenomen. Hierin bevinden zich cellen van de ongeboren baby. In de kern van die cellen bevindt zich het complete erfelijk materiaal, dat onderzocht kan worden op eventuele afwijkingen. Ook kan het foeto-proteïne-gehalte in het vruchtwater worden bepaald. Is dit verhoogd, dan wijst dat op bijvoorbeeld een open ruggetje. Bij het zogenaamde late vruchtwateronderzoek kijkt men of de longetjes al voldoende rijp zijn, omdat het soms noodzakelijk is de baby eerder geboren te laten worden. Alleen bij voldoende rijping van de longen heeft het kind goede overlevingskansen.

ad 2: Als een vruchtje zich innestelt in de baarmoederwand, ontstaan er rondom dat vruchtje vlokken. Deze dienen enerzijds voor de verankering van de vrucht in de baarmoederwand en anderzijds voor de uitwisseling van zuurstof en koolzuur, voedingsstoffen en afvalstoffen. Later in de zwangerschap ontwikkelen zich uit die vlokken de placenta en de vliezen. De vlokken worden door de vrucht gemaakt. Dus in de cellen van de vlokken bevindt zich het erfelijk materiaal dat van de vrucht afkomstig is. Je kunt nu wat vlokkenweefsel wegnemen en nakijken op eventuele afwijkingen.

Het verrichten van een vruchtwateronderzoek of vlokkentest is niet zonder risico: ongeveer 0,5-2% van de ingrepen heeft een abortus tot gevolg.

ad 3: Door middel van echografie (geluidsgolven - van een zodanige frequentie dat wij ze niet kunnen horen - die weerkaatsen op de vrucht) kan een ongeboren baby zichtbaar gemaakt worden op een beeldscherm. Je kunt dan eventuele morfologische afwijkingen constateren.

ad 4: Voor deze methode heb je de IVF (= in vitro fertilisatie) -methode nodig. Een aantal eicellen wordt buiten het moederlichaam op glas (= in vitro) bevrucht met zaadcellen van de eigen man. Vervolgens laat men de bevruchte eicellen ontwikkelen tot er een klompje cellen is ontstaan. Van een klompje cellen kun je een enkele cel afhalen zonder het vruchtje verder te beschadigen. Van deze weggenomen cel kun je het erfelijk materiaal onderzoeken. Blijkt er iets niet in orde te zijn met dat erfelijk materiaal, dan zal men dat vruchtje niet terugbrengen in de baarmoeder. Alleen de 'goede' vruchtjes worden zo teruggebracht.

ad 5: Deze methode is nog in ontwikkeling. Het is gebleken dat er altijd wel enkele cellen van de ongeboren baby in de moederlijke circulatie terechtkomen. Je kunt nu wat bloed bij de moeder afnemen en daar de kinderlijke cellen uithalen en die vervolgens onderzoeken op eventuele erfelijke afwijkingen.

Prenatale behandeling eigenlijk nog niet mogelijk

Als bij het prenatale onderzoek een afwijking ontdekt wordt, is behandeling eigenlijk nog niet mogelijk. Bijna altijd zal dan ook de zwangerschap worden afgebroken. Dit is niet in overeenstemming met de christelijke ethiek, die immers vindt dat er vanaf de bevruchting sprake is van menselijk leven en dat het ook vanaf dat moment beschermwaardig is. Het probleem is ook dat wanneer echtparen van plan zijn dit onderzoek te laten doen, zij zich nog niet aan die zwangerschap durven te hechten. Dr.Tijmstra zegt: 'Vrouwen voelen zich pas zwanger nadat ze omstreeks de 16^ week de uitslag van de door hen ondergane testprocedure weten. Dat betekent dat ze het nog aan niemand kunnen vertellen. Ze kunnen er nog niet blij mee zijn. Ook zullen er minder kinderen 'zonder voorbehoud' ter wereld komen, met als gevolg het ontstaan van het voorwaardelijke kind. 'Ik heb je wel gewild, maar eerst laten uitzoeken of je wel goed was.' Dit zijn geen tastbare gevolgen, maar het heeft wel een duidelijke invloed. Ik vind dat daardoor iets verloren gaat. Zwangerschap wordt belast met heel erg moeilijke beslissituaties, waarvan ik me afvraag hoever we hiermee moeten gaan.'

Wat heeft dit alles voor gevolgen?

Kennis maakt verantwoordelijk. Een verantwoordelijkheid waar wij ook niet aan kunnen ontkomen. Maar de vraag is natuurlijk hoe je met dit alles om moet gaan. Ik kan mij goed voorstellen dat een echtpaar, wanneer het een grote kans heeft om een ernstig gehandicapt kindje te krijgen, afziet van een zwangerschap. Aan de andere kant is het zo dat een echtpaar, wanneer het wel openstaat voor een zwangerschap, daarvoor ook de volle ruimte moet krijgen. Ik hoop van ganser harte dat noch de overheid, noch verzekeringsmaatschappijen zich daarmee gaan bemoeien en dat ook de directe omgeving geen negatieve uitstraling naar het gezin toe geeft.

Stel eens dat een ziektekostenverzekering zegt: 'Best dat u zwanger wilt worden op oudere leeftijd, maar u weet dat u een verhoogd risico loopt op een kindje met het syndroom van Down. U mag dit op onze kosten laten onderzoeken en ook de zwangerschap laten afbreken. Wilt u het niet doen en er blijkt een gehandicapt kindje geboren te worden, dan moet u het zelf betalen.' Het is nog niet zover, maar je weet het maar niet voor de toekomst. Of dat er in de maatschappij een mentaliteit gaat ontstaan vanwaaruit men, als er een kindje met een erfelijke handicap wordt geboren, gaat zeggen: 'Dat is in deze tijd toch niet meer nodig. Waarom heeft u het niet laten onderzoeken in de zwangerschap?'
Het is belangrijk dat we eerlijk mee durven denken met mensen die ermee te maken krijgen. Hoe het ook niet moet, laat het volgende voorbeeld zien. Ik kreeg eens een vrouw aan de telefoon die met vragen hieromtrent zat en naar haar predikant was gegaan, die als antwoord gaf: 'Leg het maar aan de Heere voor.' Het is toch belangrijk om je ook als christenen hierop te bezinnen. Temeer ook daar onze gemeenteleden ermee (kunnen) worden geconfronteerd. En je moet toch met vragen hieromtrent, vragen die zeer ingrijpend zijn, bij elkaar terechtkunnen. Dan moet er een sfeer van meelevendheid, betrokkenheid en veiligheid zijn. En dan moet er het gevoel zijn dat er met elkaar over die vragen doorgedacht kan worden en moet er ook samen gebeden kunnen worden of er helderheid en rust mag zijn over de te nemen beslissing.

Bij het voorbereiden van dit verhaal moest ik vaak aan de tekst denken uit Prediker 1:18: 'Wie wetenschap vermeerdert, vermeerdert smart'.

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen