Nog niet ziek, wel patiënt

Pal voor het interview heeft dr. Aad Tibben het resultaat van een genetische test op frontaalkwabdementie bekendgemaakt. Het genoegen een heuglijke tijding te kunnen brengen, ligt nog op zijn gezicht. De uitslag was goed. Bij de ontvanger deed het bericht alle opgekropte spanning breken. „De man barstte in tranen uit. Zijn zus had een slechte boodschap gekregen en hij kon niet geloven dat de uitslag bij hem goed was. Met eigen ogen wilde hij de brief lezen waarin het door de klinisch-geneticus werd meegedeeld.
In het gesprek dat aan de test vooraf ging, besprak het paar met de medisch psycholoog hoe ze na de uitslag zouden handelen. „Ze zijn meteen naar de Ardennen vertrokken, voor niemand bereikbaar, om samen de tijding te verwerken. Met de zus is afgesproken dat ze haar over vier dagen, op een vastgestelde tijd, de uitslag komen meedelen.
Hoewel hij zich inmiddels twaalf jaar met de psychologische begeleiding rond erfelijkheidsonderzoek bezighoudt, bespeurt de Rotterdams-Leidse hoogleraar bij zichzelf geen gewenning. „Het geeft me een geweldige kick als ik een goede tijding kan brengen en ik heb nog altijd het lood in mn schoenen als ik met een slechte uitslag moet komen. Het blijft een klus om dat rechttoe, rechtaan te zeggen.

Voorkomen
Momenteel bestaan ruim honderd genetische tests waarmee kan worden vastgesteld of iemand drager is van een erfelijke ziekte. Het aantal zal de komende jaren snel stijgen. Ook het gebruik ervan neemt rap toe. Jaarlijks worden al meer dan 15.000 tests verricht. De wachttijd voor een genetische test op borstkanker bedraagt inmiddels een halfjaar. Al ettelijke honderden Nederlandse draagsters van het borstkankergen, ongeveer de helft van de groep waarbij het gen is aangetoond, lieten uit voorzorg beide borsten amputeren. De andere helft kiest voor regelmatige controle.
De genetische informatie kan ook worden gebruikt om verdere verbreiding van ziekten te voorkomen. Zo neemt een orthodox joodse gemeenschap in Amerika bij de leden bloed af, om te bepalen of ze drager zijn van een erfelijke ziekte die veelvuldig in deze groep voorkomt. Een eigen onderzoeksinstituut slaat de gegevens op. Geliefden die trouwplannen hebben, kunnen vooraf hun code aan het instituut doorgeven. Pakt de combinatie in genetisch opzicht negatief uit, dan wordt een huwelijk ontraden.

Consequenties
Bij een aantal erfelijke kwalen, waaronder de ziekte van Huntington, kan met zekerheid worden vastgesteld wie de ziekte zal ontwikkelen. Mits de dood de gendrager niet voortijdig wegrukt. In Nederland verkiest een opvallend grote groep die zekerheid boven de verlammende twijfel. Het aantal risicodragers uit Huntingtonfamilies die zich lieten testen, is in enkele jaren opgelopen van 10 tot 25 procent.
Wie zich in het klinisch genetisch centrum van Rotterdam laat testen, wordt begeleid door Tibben, die in 93 promoveerde op een dissertatie over de psychologische gevolgen van de Huntington-test. In een eerste gesprek gaat hij in op de psychologische en maatschappelijke consequenties van de DNA-test. „Hoe reageren mensen in het algemeen op een moeilijke tijding, waar ontlenen ze houvast aan, hoe is de relatie met een eventuele partner en kinderen, hoe zijn de familieverhoudingen, hoe gaan ze om met onzekerheid: gevoelsmatig, in gedachten en qua levensovertuiging, welke gevolgen heeft de test voor hun werk? Op grond van dat gesprek schat ik in hoe groot het risico is dat mensen door een slechte uitslag in de problemen komen: verwerkingsproblemen, overmatige angst, depressiviteit, isolement. Als ze na een periode van overweging besluiten de test te laten uitvoeren, wordt bloed afgenomen, waarna de afspraak voor het uitslaggesprek wordt gemaakt.

Verplicht
Zijn rol in het voorbereidende gesprek, naast de klinisch-geneticus, typeert Tibben zelf als die van „advocaat van de duivel. „Aan de beslissing om genetisch onderzoek te laten verrichten, is bij mensen vaak een lang proces voorafgegaan. Dan komen ze hier en horen van mij: Zou je het wel doen? Dat zeg ik niet om hen af te remmen, wel om de mogelijke gevolgen te onderstrepen. Een slechte uitslag kun je niet ongedaan maken. De kans bestaat dat je door erfelijkheidsonderzoek de toekomst naar voren haalt en je gaat gedragen als patiënt, terwijl je nog gezond bent.
Maar zelden ontraadt Tibben mensen de test. „Wanneer ik twijfels heb, komen ze meestal ook zelf tot de conclusie dat het verstandiger is nog even te wachten. De beslissing is in sterke mate afhankelijk van de ziekte waarvoor men zich laat onderzoeken. Bij Huntington kun je geen enkel behandelperspectief bieden. De reden om toch voor een genetische test te kiezen, is het niet kunnen verdragen van onzekerheid en verantwoordelijkheidsgevoel naar mogelijk nageslacht.
Door deze groep wordt genetisch onderzoek volgens de psycholoog zeker niet zonder meer als zegen ervaren. „Men voelt het meer als een noodzakelijkheid. Een deel zou de verantwoordelijkheid liever niet dragen, maar nu de test er is, willen ze er gebruik van maken. Om te voorkomen dat de kinderen laten zeggen: Pa, je wist toch van die mogelijkheid? Ze voelen zich bijna verplicht om te anticiperen op de toekomst.

Gezondheidswinst
De DNA-test heeft een beduidend andere emotionele lading wanneer er behandelbare erfelijke aandoeningen mee worden vastgesteld, zoals bepaalde vormen van borstkanker. „Dan kun je een preventiestrategie uitzetten, verklaart Tibben. „Regelmatige controle of verwijdering van de borsten. Dat behandelperspectief maakt de drempel om te laten testen lager. Bij deze groep zal ik dat ook zeker adviseren. Binnen de oncologie is men het er algemeen over eens dat deze mensen zich moeten laten testen. Heb je de aanleg, dan valt door vroegtijdige vaststelling daarvan gezondheidswinst te behalen.
De keerzijde is dat zij die een slechte uitslag te verwerken krijgen, meteen in het medische circuit belanden. Waar in het geval van het borstkankergen ook nog eens een onmogelijke keuze moet worden gemaakt. Niet iedere vrouw met het kwade gen zal de ziekte werkelijk ontwikkelen. Enkele jaren geleden werd de kans op 60 tot 80 procent gesteld. Dat bracht een behoorlijk aantal, vaak jonge, vrouwen tot preventieve amputatie. Inmiddels is het percentage fors naar beneden bijgesteld. Momenteel houden wetenschappers het op 30 tot 50 procent. Met gevolg dat oncologen terughoudender zijn in het adviseren van amputatie, al is dat mede afhankelijk van de school waartoe ze behoren. De een bepleit een rigoureuzere bestrijding van het risico dan de ander.
Daarnaast is er het verschil in operatiewijze. Wordt in Amsterdam geadviseerd om pas een halfjaar na amputatie te reconstrueren, in Rotterdam gebeuren verwijdering en reconstructie in één ingreep. Als psycholoog is Tibben niet gelukkig met die verschillen. „Het onderscheid in behandeling en de verschillende interpretatie van getallen geeft heel veel verwarring onder de mensen om wie het gaat.

Psychologische afweer
Maar zelden maakt de hoogleraar mee dat potentiële dragers van een erfelijke ziekte door de uitslag van de genetische test psychisch instorten. Wel zijn er die met verwerkingsproblemen te kampen hebben. Zo nodig verwijst de medisch psycholoog hen naar de geestelijke gezondheidszorg, in het algemeen een riagg of een zelfstandig gevestigd psychotherapeut.
Bij mensen die een ongunstige uitslag na een test op Huntington of een vergelijkbare aandoening krijgen, bespeurt hij meestal een soort berusting. „Terwijl het een afschuwelijke ziekte is. Wij spreken dan over psychologische afweer. De partners verbazen zich vaak over die houding. Zij zien de doemscenarios veel realistischer onder ogen. Dat geeft nogal eens een storing in het onderling contact. Terwijl de partner naar de toekomst kijkt, leeft de drager van Huntington of frontaalkwabdementie bij de dag. Vaak met het argument: Als het me eenmaal overkomt, heb ik er toch geen besef meer van. Terwijl ze heel goed weten dat dat voor het begin van het ziekteproces niet geldt. Het drama is juist dat je dan wel degelijk in de gaten hebt dat je vreemde bewegingen begint te maken, dat je nagekeken wordt, dat je soms onverwacht agressief wordt, zonder dat daar reden voor is. Die realiteit wordt verdrongen.

Terugslag
Nog paradoxaler is de terugslag na een goede uitslag. Tibben was de eerste die aandacht voor dat fenomeen vroeg. Aanvankelijk werd zijn oproep niet serieus genomen. Nu wordt het verschijnsel wereldwijd erkend. De medisch psycholoog verklaart het uit verschillende factoren. „Veel mensen die zich laten testen, lopen al jarenlang rond met de overtuiging dat ze ooit ernstig ziek zullen worden. Dat heeft een ingrijpende invloed op je psychisch functioneren. De onzekerheid die je in al die jaren hebt opgebouwd, schud je na een goede uitslag niet zomaar van je af. De angst is een stuk van je identiteit geworden. Daar moet je geleidelijk van loskomen. Ik zeg altijd tegen mensen: Ook een goede uitslag moet verwerkt worden. Alles moet weer op zn plek komen. Een ander punt is dat je rol binnen de familie anders wordt, zeker wanneer een broer of zus een slechte tijding heeft gekregen. Voor de test zat je in hetzelfde parket, na de test gaan de wegen uiteen.
Tegelijk pleit de Rotterdams-Leidse hoogleraar voor nuchterheid. „Eerst werd ik uitgelachen, nu zie ik collegas soms doorslaan naar de andere kant. Ze durven bijna niet meer over een goede uitslag te spreken. Dat is overtrokken. Een goede uitslag blijft een goede uitslag. Je moet je alleen realiseren dat die meer gevoelens oproept dan een halleluja-stemming. Ik adviseer mensen de tijd te nemen om bij de opluchting te komen.

Kinderwens
Bij de dragers van behandelbare erfelijke aandoeningen leidt de genetische test ertoe dat hun leven in psychische cycli gaat verlopen. Van opluchting na gunstig periodiek onderzoek tot oplopende spanning als de controle weer naderbij komt. De meesten kunnen daar volgens Tibben goed mee leven. Slechts een kleine groep gaat dermate gebukt onder de regelmatige controle, dat wordt besloten de frequentie te verminderen of er volledig van af te zien.
Zelf beoordeelt de medisch psycholoog de ontwikkeling van de klinische genetica uiterst positief. „Mensen kunnen verantwoordelijkheid nemen voor de inrichting van hun leven, er ontstaan betere behandelperspectieven, het overdragen van de ziekte op nageslacht kan worden voorkomen. De angst voor een berekende samenleving, gebaseerd op een doorgeslagen genetificering, deel ik niet. Daarvoor zit de mens psychologisch te mooi in elkaar.
Opvallend is voor Tibben dat het drager zijn van een behandelbare erfelijke aandoening voor weinig mensen reden is om af te zien van nageslacht. Zelfs voor de prenatale test op Huntington bestaat weinig belangstelling. „De kinderwens is blijkbaar sterker dan de angst de ziekte over te dragen. Dat heeft me verbaasd. Ook zijn gedachte dat bij het orthodox-christelijke volksdeel meer weerstand tegen genetische tests zou bestaan, zag de hoogleraar in de praktijk niet bevestigd. „In mn vorige werkkring, in Katwijk, viel me op dat deze mensen zich wat afkeren van de medische technologie, omdat je daarmee zou ingrijpen in het plan van God met je leven. Bij erfelijkheidsonderzoek ligt dat blijkbaar anders. Het geloof blijft voor deze groep belangrijk, maar de persoonlijke verantwoordelijkheid, met name naar kinderen toe, laat men ook zwaar wegen.

Volgende keer: Biotechnoloog dr. Bram Bout.

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen