Digibron cookies

Voor optimale prestaties van de website gebruiken wij cookies. Overeenstemmig met de EU GDPR kunt u kiezen welke cookies u wilt toestaan.

Noodzakelijke en wettelijk toegestane cookies

Noodzakelijke en wettelijk toegestane cookies zijn verplicht om de basisfunctionaliteit van Digibron te kunnen gebruiken.

Optionele cookies

Onderstaande cookies zijn optioneel, maar verbeteren uw ervaring van Digibron.

Bekijk het origineel

Mag alles wat kan? Bij genetische manipulatie

Bekijk het origineel

+ Meer informatie

Mag alles wat kan? Bij genetische manipulatie

8 minuten leestijd Arcering uitzetten

Wat kan er eigenlijk?
Erfelijkheid

Sinds de monnik Mende! kort na het midden van de vorige eeuw enkele wetmatigheden ontdekte bij de overdracht van erfelijke eigenschappen van de ene op de andere generatie, is er veel gebeurd in de genetica. Van erfelijkheidsonderzoek komt men steeds meer tot genetische manipulatie, d.w.z. tot een ingrijpen in het erfelijke materiaal van bacteriën, planten, dieren en ook van mensen. Hoe kan dat?
Onderzoek heeft aan het licht gebracht dat de erfelijke eigenschappen, biologisch gezien, nauw verbonden zijn aan een bepaalde soort moleculen, het DNA. Het DNA bestaat uit een heel lange keten van een kleiner soort moleculen, de nucleotiden.
Men kan het vergelijken met een snoer kralen. Er zijn vier soorten nucleotiden. In het beeld, vier kleuren kralen. Nu bevat de volgorde van de vier soorten nucleotiden in de keten (kralen van vier verschillende kleuren), de erfelijke informatie, de genen. Een gen is een eenheid van erfelijke informatie zoals een zin en een alinea een eenheid tekst in een boek zijn. In de cellen van al de organismen liggen de genen, d.w.z. het DNA, opgeslagen in bepaalde structuren, de chromosomen. Het aantal en de vorm van de chromosomen is voor ieder organisme verschillend en karakteristiek. De mens heeft 46 chromosomen. Nu is het niet zo dat de erfelijke informatie die in het DNA ligt opgeslagen geheel bepaalt hoe het individu eruit ziet. Deze informatie is wel nodig voor een normale ontwikkeling, maar is niet het enige dat die ontwikkeling bepaalt. Allerlei invloeden van buitenaf die op het individu inwerken zijn eveneens van essentiële betekenis.

Erfelijke ziekten
We spreken van een erfelijke ziekte of aandoening als deze veroorzaakt wordt door een teveel aan erfelijke informatie (b.v. een chromosoom extra, zoals bij mongolisme), door het ontbreken van een stukje erfelijke informatie of door een fout daarin. Dit laatste wil zeggen: een fout in de volgorde van de nucleotiden in het DNA. De manier waarop en de mate waarin een fout in het DNA leidt tot een erfelijke aandoening, hangt af van allerlei factoren, waaronder milieu-invloeden. Bv. PKU wordt veroorzaakt door een „klein" foutje in het DNA. Als het vroegtijdig wordt ontdekt m.b.v. de zgn. hielprik, kan een dieet ervoor zorgen dat de kwalijke gevolgen van dat foutje niet tot uiting komen. De laatste jaren heeft men bij steeds meer erfelijke aandoeningen het gendefect gevonden dat daaraan ten grondslag ligt. In verhouding gaat het nog om een klein aantal. Men vermoedt dat de mens zo'n 50.000 genen heeft. Van zo'n 1.000-1.500 is de plaats op een chromosoom bekend (van enkele honderden niet met zekerheid). Er zijn nu zo'n 4.000 verschillende ziekten/ aandoeningen bekend, die in elk geval mede erfelijk bepaald zijn. Van ongeveer 400 weet men meer over de functie van het betrokken gen (het genprodukt = eiwit is bekend).
Van een paar honderd van die ziekten kan men met behulp van een test, meestal reeds vóór de geboorte, vaststellen of iemand daaraan lijdt of zal lijden.
Dit aantal te diagnostiseren ziekten zal de komende jaren toenemen. In toenemende mate zal men ook ziekten en aandoeningen die niet op één bepaald gendefect terug te voeren zijn, in verband gaan brengen met een bepaald genetisch patroon. Tussen een bepaald genetisch patroon en een dergelijke aandoening zal dan een statistisch verband gelegd kunnen worden. Dus dat een bepaald genetisch patroon een bepaalde kans op de aandoening zal geven. Men kan dus iets zeggen over te verwachten ontwikkelingen.

Mogelijkheden
Welke mogelijkheden biedt de verkregen kennis op dit gebied?

a. diagnostiek
Steeds meer erfelijke ziekten kunnen al prenataal vastgesteld worden. Wanneer met behulp van deze prenatale diagnostiek een afwijking wordt geconstateerd, leidt dat bijna altijd tot abortus provocatus van de vrucht. Er wordt aan gewerkt de diagnostiek steeds vroeger toe te passen, reeds in het vroeg-embryonale stadium. Na een reageerbuisbevruchting, zou na constatering van een defect, het embryo niet in de baarmoeder overgebracht worden. Welke gevolgen zal dit alles hebben voor de intermenselijke verhoudingen in onze samenleving en met name de houding t.o.v. de gehandicapten?
Wanneer genetische gegevens steeds meer in verband gebracht kunnen worden met (kansen op) ziekten en aandoeningen, neemt het gevaar op misbruik toe. Gegevens die oorspronkelijk t.b.v. de patiënt zelf verkregen werden, zouden in handen van werkgevers, verzekeringsmaatschappijen en banken tot discriminatie aanleiding kunnen geven.

b. therapie
De meeste genetische ziekten/aandoeningen zijn niet behandelbaar. Een enkele keer biedt een dieet uitkomst (bv. bij PKU), soms kan het probleem operatief verholpen worden (b.v. bij gespleten gehemelte, dat mede erfelijk bepaald is) en soms met medicijnen (bv. bij bloederziekte). Maar meestal kan men „slechts" verzorgen. Om in deze situatie verandering te brengen wordt er veel onderzoek gedaan aan de mogelijkheden van gentherapie. Dit houdt in dat men tracht het defecte gen te vervangen door een goede kopie van dat gen (d.w.z. een stuk DNA met de goede nucleotiden volgorde).

Theoretisch kan men dat doen op bepaalde cellen van het lichaam van de patiënt of op kiemcellen (dat zijn geslachtscellen of het zeer vroege embryo).

Gentherapie op lichaamscellen
In het eerste geval, gentherapie op lichaamscellen, worden er cellen van een bepaald weefsel (beenmerg, huid, lever) van de patiënt afgenomen. In het laboratorium tracht men dan een goede kopie van het gen dat bij die patiënt defect is, in die cellen te „stoppen". Daarna worden de aldus behandelde cellen weer teruggebracht in de patiënt, in de hoop dat het goede gen tot uiting zal komen en de ziekte als gevolg van het defect zal opheffen. Deze mogelijke behandeling wordt momenteel op dieren beproefd. Er bestaan allerlei moeilijkheden en gevaren. Toch is de verwachting dat binnen afzienbare tijd voor enkele ziekten deze behandeling op mensen toegepast kan gaan worden. Maar als deze behandeling eenmaal tot resultaten leidt zou men hiermee niet alleen bepaalde genetische defecten kunnen genezen, maar ook kunnen proberen bepaalde gewenste eigenschappen te stimuleren. Of dit ooit zal kunnen is moeilijk te zeggen; m.i. valt het niet uit te sluiten.

Gentherapie op kiemcellen
De tweede vorm van gentherapie is die op kiemcellen.
Daarbij gaat men uit van geslachtscellen waarmee men later een embryo tot stand zal trachten te brengen, of van het hele vroege embryo (bevruchte eicel, eventueel na enkele delingen). Als een genetisch defect op het niveau van de bevruchte eicel (ook wel zygote genoemd) behandeld kan worden, dan zou niet alleen degene die zich uit die zygote ontwikkelt genezen zijn, maar ook diens eventuele nageslacht. Deze techniek zou dan de individuele patiënt en diens eventuele nageslacht tot object van behandeling maken. Dit zou een nieuwe stap in de ontwikkeling van de geneeskunde betekenen. Deze gentechniek wordt op dieren beproefd. Men is er in geslaagd bij enkele diersoorten bepaalde genetische defecten op te heffen door het goede gen in de zygote te brengen m.b.v. micro-injectie. En inderdaad bleken ook de nakomelingen van de aldus genezen individuen de erfelijke ziekte niet meer te hebben. Wel gingen deze resultaten ten koste van veel bevruchte eicellen en embryo's die door de behandeling afstierven. Ook werden er dieren geboren die kennelijk ten gevolge van de ingreep volledig mismaakt waren. Het is duidelijk dat eventuele toepassing van de gentherapie op menselijke kiemcellen nooit zal lukken zonder uitgebreide experimenten met menselijke embryo's en zonder onvoorziene risico's te nemen voor degenen die een dergelijke behandeling zouden hebben ondergaan. Momenteel wordt gentherapie op menselijke kiemcellen (nog) vrij algemeen afgewezen o.a. op grond van de gevaren voor de „patiënten". Daar komt nog bij dat men m.b.v. genetische diagnostiek (zie onder a.) steeds meer in staat zal zijn defecte embryo's uit te selecteren en alleen goede embryo's in de baarmoeder over te brengen. Therapie op embryo's met een genetisch defect is dan niet nodig. Slechts in uitzonderlijke gevallen zou een echtpaar op al hun kinderen (embryo's) een bepaald genetisch defect overdragen en zou via selectie nooit een gezond eigen kind „verkregen" kunnen worden. Maar zouden die uitzonderingen de ontwikkeling van een zeer ingrijpende en gevaarlijke behandelingstechniek rechtvaardigen? In elk geval wordt met dieren druk geëxperimenteerd. Dit gebeurt o.a. met het oog op het verkrijgen van meer inzicht in de regulering van de genexpressie tijdens de embryonale ontwikkeling van zoogdieren. Verder kan men op deze wijze dieren kweken met bepaalde gewenste eigenschappen. Zo heeft men schapen verkregen die melk produceren waarin een menselijke stollingsfactor zit. Deze stollingsfactor, een eiwit, kan uit de melk gezuiverd worden, ter behandeling van patiënten met bloederziekte.
Maar als de gentherapie op kiemcellen bij dieren eenmaal goed ontwikkeld is, zou dan niet de verleiding ontstaan om langs die weg te proberen ook mensen te gaan „verbeteren".
Ook hierbij is het de vraag of dit inderdaad echt zou kunnen lukken. Vooralsnog is het belangrijker ons bezig te houden met de vraag hoe we de geschetste ontwikkelingen ethisch moeten beoordelen. Daarop gaat prof. dr. W.H. Velema de komende weken in.

Dit artikel werd u aangeboden door: De Wekker

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Bekijk de hele uitgave van vrijdag 22 april 1988

De Wekker | 8 Pagina's

Mag alles wat kan? Bij genetische manipulatie

Bekijk de hele uitgave van vrijdag 22 april 1988

De Wekker | 8 Pagina's