Oorzaak van ziekte van Steinert ontdekt

De ontdekking is vandaag gepubliceerd in het blad Nature.

Ongeveer een op de achtduizend mensen lijdt aan deze ernstige spierziekte, die ook wel myotone dystrofie wordt genoemd. Patiënten met de ziekte van Steinert blijken op chromosoom 19 een lang stuk onwerkzaam DNA te bezitten dat waarschijnlijk de werking van het gen verstoort. De functie van het gen wordt nog verder onderzocht.

Voor de ziekte van Steinert bestaat geen behandeling. De ontdekking van het gendefect brengt daar voorlopig ook geen verandering in. Wel maakt de vondst van de Nijmeegse groep het mogelijk de ziekte met vrijwel honderd procent zekerheid vast te stellen voordat de eerste symptomen zich voordoen.

Ook het verdere verloop ervan is beter te voorspellen. De onderzoekers hebben namelijk vastgesteld dat de kans op een slecht verloop toeneemt naarmate het tussengevoegde stuk DNA langer is.

Niet te voorspellen

Nu de oorzaak is gevonden, kan ook onderzoek starten naar mogelijkheden om de ziekte van Steinert te behandelen. Of er ooit een therapie zal worden gevonden valt volgens prof. dr. B. Wieringa, hoofd van de afdeling celbiologie en histologie, nog niet te voorspellen. Zijn vakgroep gaat verder onderzoek doen.

Myotone dystrofie is een erfelijke ziekte die over de hele wereld voorkomt. Als een van de ouders er aan lijdt of drager is, heeft elk kind een kans van 50 procent om de ziekte ook te krijgen.

Het ziektebeeld is complex. Het meest typerende verschijnsel is het (functie)verval van spieren in met name het gezicht, de nek, de onderarmen en voeten. Ook spierkramp komt vaak voor.

Verder kunnen de patiënten problemen krijgen met hun hart, ogen, ademhaling, spijsvertering en met slikken. Soms treden ook mentale veranderingen op. Een verklaring voor deze veelheid van klachten is er nog niet. De gedachten gaan uit naar de mogelijkheid dat het tussengevoegde DNA ook de functie van een aantal omliggende genen verstoort.

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen