Jij uniek

Julian Beunk

Woont in Rijssen

13 jaar oud

Heeft drie broertjes

Weet al zijn hele leven dat hij MCADD heeft

Zit op de middelbare school

MCADD

“Ik heb MCADD, dat is een stofwisselingsziekte. Gemiddeld worden er jaarlijks in Nederland vijftien tot zeventien kinderen met deze ziekte geboren. Als je MCADD hebt, is er iets kapot in je lever. Daardoor moet je regelmatig eten. Vooral als ik intensief bezig ben of bijvoorbeeld ziek ben, is dit van extra groot belang. Mensen halen hun energie in eerste instantie uit suikers die circuleren in het bloed en – in iets andere vorm – zijn opgeslagen in de spieren. Alleen wanneer iemand lange tijd niets eet, heeft hij zijn vetvoorraad nodig. Mensen met MCADD, zoals ik, zijn niet of minder goed in staat om energie uit het opgeslagen vet te halen. Toen ik een baby was, moesten mijn ouders me om de drie uur voeden, ook ’s nachts. Vanaf mijn tweede levensjaar mochten de voedingspauzes langer duren, ’s nachts mocht er toen acht uur tussen zitten. MCADD is een erfelijke ziekte. Doordat mijn ouders beide drager (geen patiënt) van deze ziekte zijn, hebben ze kans op kinderen met deze ziekte.”

Over Julian

“Ik zit op de Jacobus Fruytier Scholengemeenschap in Rijssen. Mijn klasgenoten daar zijn mijn beste vrienden. Mijn familie is ook heel belangrijk voor mij. Verder houd ik echt van koken en bakken. Dat zijn mijn hobby’s.”

Kort voor kids:

Veel mensen hebben een ziekte. Bij de één kun je dat zien, bij de ander niet. Julian vertelt over de stofwisselingsziekte die hij heeft.

Broertjes

“Ik heb drie broertjes. Twee daarvan hebben ook MCADD. Mijn ouders wisten op de tiende dag na mijn geboorte dat ik MCADD had. Het werd bevestigd door middel van het hielprikje dat baby’s altijd krijgen. Bij mijn broertjes wisten ze het veel sneller. Al één dag na hun geboorte. Mijn vader ging dan met bloed van hen naar het UMC in Groningen en daar werd het onderzocht.”

Bekendheid

“Mensen hoeven er geen rekening mee te houden dat ik MCADD heb, maar ik vind het wel fijn en belangrijk dat vrienden om me heen op de hoogte zijn van mijn stofwisselingsziekte. Verder vond ik dit artikel in Daniël een goed middel om - voornamelijk jongeren - meer bekend te maken met MCADD, want er zijn er inmiddels heel veel verschillende stofwisselingsziektes.”

Lastig

“Sommige dingen aan mijn ziekte zijn lastig. Bij zware lichamelijke inspanning kan ik bijvoorbeeld minder goed meekomen, het is echter niet bewezen dat dit per definitie door MCADD komt. Gelukkig valt er met mijn stofwisselingsziekte goed te leven. Ik eet gewoon drie keer per dag een maaltijd en mijn dag ziet eruit zoals andere kinderen van mijn leeftijd. Tegenover anderen is het daarom best lastig om uit te leggen wat MCADD is. Ik voel zelf niks van de ziekte, maar toch klopt er iets niet met mijn stofwisseling.”

Dankbaar

“Het is erg bijzonder hoe God het lichaam heeft geschapen, terwijl wij dat soms heel gewoon vinden. Door mijn ziekte word ik hier meer bij bepaald. Ik ben blij met hoe God mij geschapen heeft. Als ik soms om me heen kijk, dan probeer ik dankbaar te zijn, ondanks mijn ziekte, MCADD. Het kan veel erger.”

MCADD

MCDD = ‘Medium Chain Acyl coenzyme A Dehydrogenase deficiëntie’ of ‘middellange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie’.

Wil je meer weten over MCADD?

Kijk eens op: www.erfelijkheid.nl/ziektes/mcadd. Daar kun je lezen wat de stofwisselingsziekte MCADD precies is.

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen