Bekijk het origineel

Nieuw licht op begin van erfelijke ziekte

Bekijk het origineel

PDF Bekijken
+ Meer informatie
Print this document

Nieuw licht op begin van erfelijke ziekte

Ontdekking kan bestrijding bevorderen

2 minuten leestijd

ROTTERDAM - Een internationaal team wetenschappers heeft een tweede gen ontdekt als veroorzaker van erfelijke ziekten zoals epilepsie, een verstandelijke handicap en (meestal goedaardige) tumoren in verschillende organen, zoals nieren.

De resultaten van het onderzoek zijn vandaag in het gezaghebbende tijdschrift Science gepubliceerd. De onderzoekers, afkomstig van de Erasmus Universiteit en het Dijkzigtziekenhuis in Rotterdam en uit Groot-Brittannië en de Verenigde Staten, kennen nu het tweede gen dat kan leiden tot het zogeheten tubereuze sclerose (tsc). Eerder al vond de Rotterdamse groep in een ander consortium het eerste gen.. „

Het nu gevonden gen ligt op chromosoom 9 en is verantwoordelijk voor de aandoening in ongeveer 50 procent van de families waarin tsc voorkomt. Het eerder gevonden gen, dat op chromosoom 16 ligt, veroorzaakt tsc bij de andere helft van deze families.

Het feit dat nu beide genen bekend zijn, leidt ertoe dat bij elke tsc-patiënt de fout in het erfelijk materiaal kan worden opgespoord. Dit biedt, aldus het Rotterdamse persbericht", mogelijkheden voor familieleden die zekerheid willen of zij de aandoening zelf ook (latent) hebben en voor gen-dragers die tijdens een zwangerschap willen weten of de ongeborene ook tsc heeft.

Ook zal de ontdekking van het tweede tsc-gen het onderzoek naar de ontstaanswijze van de aandoening bevorderen. Beide genen zijn betrokken bij celvermeerdering, die mogelijk wordt bevorderd door de regeling van de stoffenopname van buitenaf. De vondst van de wetenschappers kan de ontwikkeling van gerichte therapieën bevorderen.

Tien jaar lang

Voor het onderzoek stonden ruim 600 patiënten bloed af voor dna-onderzoek. Al bijna tien jaar geleden konden de wetenschappers bepalen dat dit gen onder aan chromosoom 9 ligt. Het zoeken naar de precieze plaats bleek echter gecompliceerder dan voorzien. Dit kwam door het bestaan van het andere gen op chromosoom 16.

Er moest veel tijd worden geïnvesteerd om het gehele gebied van chromosoom 9 dat in aanmerking kwam (bijna 2 miljoen dna-bouwstenen) in overlappende stukken dna in handen te Icrijgen.

Door onder andere de exacte volgorde van 1 miljoen bouwstenen van het begin tot het eind vast te stellen, werd in dit dna-materiaal naar de genen gezocht die verantwoordelijk zouden kunnen zijn voor de ziekte. Ten slotte werden in dna-monsters van een aantal patiënten minuscule foutjes in één of twee bouwstenen in een van de genen gezien. „De naald in de hooiberg was gevonden".

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Bekijk de hele uitgave van vrijdag 8 augustus 1997

Reformatorisch Dagblad | 24 Pagina's

Nieuw licht op begin van erfelijke ziekte

Bekijk de hele uitgave van vrijdag 8 augustus 1997

Reformatorisch Dagblad | 24 Pagina's

PDF Bekijken