Wat is de ziekte van Gilbert?

Een lezer vroeg mij, ofik in deze rubriek iets wilde vertellen over de ziekte van Gilbert. Deze aandoening was bij zijn 17-jarige dochter geconstateerd, vlak nadat zij de ziekte van Pfeiffer had doorgemaakt. Deze lezer vroeg zich daarom af, of er mogelijk een verband bestaat tussen deze twee ziektebeelden. De ziekte van Gilbert is een aandoening die gepaard gaat met geelzucht en moeheid en die zich meestal voor het eerst openbaart tijdens de puberteit. De verschijnselen doen zich bij perioden voor en verdwijnen geleidelijk met het toenemen van de leeftijd. Heel vaak vormen lichamelijke en psychische stress, alcoholgebruik en zwangerschap de aanleiding voor een nieuwe fase van geelzucht en moeheid. Hoewel de symptomen uitermate vervelend en langdurig kunnen zijn, staat de ziekte van Gilbert bekend als een onschuldige aandoening, die in medische kringen opgevat wordt als een "erfelijke biochemische schoonheidsf out''. Wat is er namelijk aan de hand?

Te weinig leverenzym
De ziekte berust op een stoornis in de verwerking van het bilirubine (galpigment) door de lever. Er is sprake van een gebrek aan een bepaald leverenzym: het glucuronyltransferase. Bilirubine is een afbraakprodukt van de rode bloedcellen. Delevensduur van de rode bloedlichaampjes bedraagt ongeveer 120 dagen. Daarna worden ze in de milt afgebroken. Om het juiste aantal rode bloedcellen op peil te houden, heeft er voortdurend een nieuwe aanmaak plaats in het beenmerg. Er is dus, als het goed is, een evenwicht tussen aanmaak en afbraak. Het bij de afbraak vrijkomende bilirubine circuleert in het bloed en wordt, gebonden aan dat eiwit, verbroken en er komt met behulp van bovengenoemd enzym een nieuwe verbinding tot stand met een andere chemische stof. Het bilirubine wordt daarna via de galwegen uitgescheiden naar de darm, waar de stof door darmbacteriën wordt omgezet tot de bruine kleurstof van de ontlasting. Een klein deel van het bilirubine wordt trouwens ook via de urine uit het lichaam verwijderd. Als er een gebrek is aan het bewuste enzym, kan de lever het aanbod van bilirubine niet aan en blijft er een te grote hoeveelheid van circuleren in het bloed. Het bilirubine hoopt zich dan op in de huid en andere weefsels, met als resultaat geelzucht. Geelzucht is, ongeacht de oorzaak, niets anders dan een te grote hoeveelheid circulerend bilirubine in het bloed.

Ook bij baby's
Een soortgelijke situatie doet zich voor bij veel pasgeboren baby's. In de eerste levensweek is er bij vrijwel alle zuigelingen een verhoging van het bilirubine. Dit is te wijten aan het onvermogen van de relatief onrijpe lever om het grote aanbod van bilirubine te verwerken, dat afkomstig is van een verhoogde afbraak van overtollige rode bloedcellen. Er is een relatief tekort aan het leverenzym, dat verantwoordelijk is voor de verwerking van bilirubine. Meestal verdwijnt de gelige kleur van de pasgeborenen na 1 a 2 weken vanzelf. In sommige situaties, zoals bij infecties of bij ,,niet-passende" bloedgroepen van moeder en kind, is er een sterk verhoogde afbraak van rode bloedcellen en kan het bilirubine-gehalte in het bloed zó stijgen, dat er een gevaar voor hersenbeschadiging bij de baby ontstaat. De behandeling, die in het ziekenhuis plaatsheeft, bestaat dan uit blootstelling van het kind aan blauw kunstlicht. Door deze maatregel zakt het bilirubinegehalte vrij snel in enkele dagen. Soms is borstvoeding aanleiding tot een verhoogd bilirubine-gehalte bij pasgeborenen, doordat de melk een stof bevat, die een abnormale remming kan geven van het bovengenoemde leverenzym. Verder is het begrijpelijk, dat te vroeg geboren baby's door de grotere onrijpheid van de lever eerder een te hoog gehalte aan bilirubine in de eerste levensdagen hebben dan voldragen kinderen.

Leverontsteking
Terug naar de geelzucht bij de volwassene: behalve een tekort aan het leverenzym glucoronyltransferase, zoals bij de ziekte van Gilbert, zijn er natuurlijk nog andere oorzaken van geelzucht te noemen. In geval van een leverontsteking (hepatitis), of erger nog bij leverkanker, zal er ook een onvoldoende verwerking van het bilirubine zijn met als gevolg geelzucht. In de eerste situatie is de geelzucht besmettelijk, in de tweede niet. Ook kan er zich een afsluiting voordoen van de galwegen, bij voorbeeld door een galsteen of een gezwel. Het bilirubine kan dan niet afgevoerd worden naar de darm, met als resultaat de typische ontkleurde, stopverfachtige ontlasting. Ten gevolge van de afsluiting in de galwegen wordt het bilirubine als het ware de bloedbaan ingeperst, zodat er geelzucht ontstaat.

Geen relatie
De briefschrijver vroeg zich ten slotte nog af, of de ziekte van Gilbert en de ziekte van Pfeiffer iets met elkaar te maken hebben. Het antwoord is neen. Beide ziekten hebben een totaal verschillende oorzaak. De symptomen kunnen echter sterk op elkaar lijken. Ook de ziekte van Pfeiffer kan gepaard gaan met geelzucht en moeheid, maar de klachten zijn bij deze aandoening het gevolg van een leverontsteking door een virus. Voor meer informatie verv;ijs ik naar het artikel in één van de vorige Terdeges, waar ik schreef over de ziekte van Pfeiffer. De ziekte van Gilbert heeft de neiging aanvalsgewijs terug te komen. Dit geldt niet voor de ziekte van Pfeiffer, die zich in principe slechts éénmaal in een mensenleven voordoet. Ik zeg met opzet in principe, omdat er de laatste tijd aanwijzingen zijn, dat het virus vele jaren in het lichaam kan blijven sluimeren en op een kwade dag weer actief kan worden en klachten van chronische moeheid kan geven, die dan ten onrechte als "psychisch" geduid worden. De ziekte van Gilbert werd bij de dochter van de briefschrijver openbaar na het doormaken van de ziekte van Pfeiffer. Waarschijnlijk komt dit, omdat er sprake is geweest van een lichamelijke stresstoestand, die zoals gezegd aanleiding kan zijn tot het uitbreken van de ziekte van Gilbert. De symptomen, die bij de ziekte van Gilbert horen, verdwijnen meestal vanzelf na een periode van rust, die vaak enige maanden in beslag neemt. Wel kan het geneesmiddel fenobarbital geprobeerd worden. Van dit middel is aangetoond, dat het de activiteit van de leverenzymen verhoogt, zodat de ziekteduur mogelijk wat bekort wordt.

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen